Abstract:
Osteogenezis imperfekta kemik kitlesinde azalma ve kemik frajilitesinde artma ile karakterize, yaklaşık 20 000 doğumda bir görülen genetik bir bozukluktur. Klinik ve radyolojik bulgular ile tanısı kolay konulabilen hastalığın tedavisi, medikal, fizik tedavi ve rehabilitasyon ile ortopedik cerrahi eşliğinde multidisipliner bir çalışmayı gerektirir. Postnatal birinci gününde; fizik muayenede üçgen yüz, koyu gri sklera, çekilen kemik grafilerinde çoklu kırık, kemik deformiteleri, kallus formasyonu saptanan ve osteogenesis imperfekta tanısı konulan olgu, nadir görülmesi ve tedavideki yenilikleri literatür eşliğinde tartışmak amacıyla sunulmuştur.